Svolta per la medicina del futuro: completata la mappa del genoma umano

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Genetica, mappati gli "interruttori" del Dna: sarà più facile studiare le malattie

Il nuovo sequenziamento consente una conoscenza dei singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora.

Numerosi studiosi che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere) hanno pubblicato sul sito BioRxiv, che accoglie gli articoli in attesa di esame da parte della comunità scientifica, i risultati di una ricerca che ha permesso di compleatare la mappa del genoma umano, consentendo una conoscenza dei singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della medicina, dalla diagnosi alle terapie innovative.

La nuova mappa comprende 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 miliardi della prima sequenza del genoma umano, ottenuta vent’anni fa e comprende anche l’8% “mancante” del Dna. Nel 2000, quando fu resa nota una prima mappatura, la tecnologia non consentiva infatti di sequenziare quei tratti di Dna che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano. “Si tratta di un passo avanti notevole dal punto di vista tecnico”, ha commentato Iain Mattaj, direttore dello Human Technopole.

I nuovi dati sono stati ottenuti da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi: una prova di principio che ora sarà davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del Dna altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell’espressione genica che nell’evoluzione del genoma, la ricerca rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma.

Redazione Nurse Times

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